متلازمة داون، والمعروفة أيضاً باسم التثلث الصبغي 21، هي اضطراب يتسبب فيه كروموسوم إضافي في تأخير النمو العقلي والجسدي للطفل. وهو أحد أكثر أمراض الولادات الوراثية انتشاراً، حيث يصيب حوالي 1 من كل 830 ولادة حية.
 الأطباء والاختصاصيون يشرحون لك أهمية الاختبار الذي يمكنه القضاء على خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال
يمكن الآن اكتشاف متلازمة داون في المراحل المبكرة من الحمل بفضل التقدم في العلوم الطبية. حيث يمكن التعرف على النساء الأكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من خلال اختبارات الفحص. لا تسبب هذه الاختبارات أي خطر بالإجهاض، كما يشاع عنها، وهي تكشف عن احتمالية ولادة طفل مصاب باضطرابات مثل متلازمة داون.
ما أهمية الاختبار الجيني؟
يعد الاختبار الجيني أحد أكثر الطرق فعالية ليس فقط للتنبؤ بصحة الطفل في المستقبل، ولكن أيضاً لفهم أسباب العقم والإجهاض والحوادث العامة للاضطرابات الخلقية. يقلل اختبار ما قبل الولادة من عبء الأمراض الوراثية والعاهات الخلقية التي تسبب ضعفاً وظيفياً كبيراً بعد الولادة. إذ يمكن للنساء اللاتي خضعن لعدة عمليات إجهاض استخدام الفحص الجيني لمراقبة نمو أطفالهن بشكل منتظم.
الفحص قبل الزواج أو قبل الحمل

مثل هذه الفحوصات قبل الزواج أو الحمل تساعد الزوجين على معرفة ما إذا كان طفلهما سيتعرض لخطر الإصابة بأي مرض وراثي أو جيني أم لا. ويمكن استخدامه للتنبؤ باحتمالية إصابة الجنين بالمرض، خاصة إذا كان للمرض تاريخ عائلي. وفي بعض الحالات، يكون الفحص أيضاً إجراءً وقائياً.
فحص الناقل للظروف الوراثية

فحص الناقل هو مصطلح يستخدم لوصف الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها على الزوج أو الزوجة التي ليس لديها أي نمط ظاهري واضح لاضطراب وراثي، ولكن قد يكون لديها جين متغير واحد. يجب توفير المعلومات حول فحص الناقل لكل امرأة حامل. من الأفضل إجراء فحص الحامل والاستشارة قبل الحمل لأن ذلك يمكّن الأزواج من التعرف على مخاطرهم الإنجابية والنظر في المجموعة الأكثر اكتمالاً من خيارات الإنجاب. إذا تبين أن فرداً ما حامل لحالة معينة، فيجب إجراء اختبار للشريك الإنجابي للمريض من أجل الحصول على مشورة وراثية واضحة حول النتائج الإنجابية المحتملة. وإذا تبين أن كلا الشريكين يحملان حالة وراثية، فيجب تقديم الاستشارة الوراثية. على سبيل المثال، الثلاسيميا.
فحص الطفرات
يتم ذلك عند تشخيص حالة وراثية أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لها. يمكنه اكتشاف الأمراض الناجمة عن الطفرات أو النيوكليوتيدات في الجينات. يصبح فحص الطفرات خياراً متغيراً لتسلسل إكسوم، فحوالي 85% من المتغيرات المعروفة المسببة للأمراض تحدث ضمن 1% من الجينوم الذي يحتوي على الإكسونات وبالتالي، فإن مسح هذا الجزء فقط من الجينوم يعد أداة تشخيصية سريرية فعالة وقوية للمرضى من خلال مسح جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم تقريباً باستخدام هذا الاختبار الفردي، فإننا لا نستبدل فقط الحاجة المحتملة لاختبارات تسلسل الجين الواحد المتعددة، بل نحسن أيضاً بشكل كبير من احتمالات تحديد متغير عالي الخطورة، والذي يمكن استخدامه بعد ذلك لتحديد توجيه الإدارة السريرية المناسبة. في المتوسط، تم اكتشاف 20.000 متغير من الحمض النووي في الإكسونات لكل مريض.
تم تصميم هذا الاختبار للاستخدام جنباً إلى جنب مع العرض السريري والعلامات الأخرى لتطور المرض لإدارة المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة.
الفحص بعد الحمل ويتضمن:
اختبار ما قبل الولادة

يبحث هذا الفحص عن مجموعة متنوعة من الاختلالات في المعلومات الوراثية المخزنة في الحمض النووي. الاختبار حساس للغاية للكروموسوم 13،18 و21 التثلث الصبغي. لكن يمكن للوالدين أن يطمئنا إلى أن طفلهما سيولد خالياً من المشاكل الوراثية بفضل هذه التكنولوجيا الرائعة.
فحص السائل الأمينوسي
في هذه التقنية، تتم إزالة السائل الأمينوسي (السائل الذي يحيط بالجنين ويحميه أثناء الحمل) من الرحم للاختبار. يساعد على تحديد المشاكل الموجودة في الجنين. حيث يحتوي هذا السائل على خلايا جنينية وبروتينات مختلفة. تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) هو تقنية تستخدم للكشف عن الحذف الدقيق أو التكرارات ذات الأهمية السريرية، مع حساسية عالية للانحرافات تحت المجهرية. وله دور متزايد الأهمية في اختبارات ما قبل الولادة ويمكن استخدامه كأداة فحص أولية.
من الذي يجب عليه إجراء الفحص الجيني؟
غالباً ما تكون احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع عمر الأم. حيث تبلغ فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون حوالي 1 من 1400 إذا كان عمرك أقل من 25 عاماً. وفي عمر 35 عاماً، تكون فرصك تقريباً 1 من 350. وفي سن 40، تبلغ الفرص حوالي 1 من مائة. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني عن التغيرات (الطفرات) في جيناتك التي قد تسبب المرض.
الأسر المصابة بأمراض وراثية

قد يوصى بإجراء الاختبار الوراثي لأولئك الذين هم أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية. وهذا يشمل الأسر التي تعاني من أمراض وراثية في أقاربها المقربين، والآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بمرض وراثي، والأزواج الذين يخططون لتكوين أسرة وأحدهم أو قريب مصاب بمرض وراثي، والنساء الحوامل فوق 34 عاماً أو الذين أنجبوا طفلين أو المزيد من حالات الإجهاض، أو النساء اللاتي أنجبن طفلاً ميتاً مع وجود علامات جسدية لاضطراب وراثي.
يجب إجراء اختبار وراثي لحالات الحمل التي تكون فيها مخاطر أعلى لتشوهات الكروموسومات في الجنين على جميع النساء الحوامل الذين تتراوح أعمارهم بين 22 و50 عاماً، بغض النظر عن المخاطر. وتتركز مؤشرات للاختبار الجيني هي على النحو التالي:
تأكيد تشخيص الحالة الطبية ذات الطبيعة الوراثية، لطفل أو بالغ
إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بمرض معين
إذا ظهرت أعراض المرض نفسه على عدة أفراد من الأسرة
إذا كان هناك قلق من نقل مرض وراثي إلى الجيل القادم
إذا كان الزوجان من أقارب الدم ودخلا في زواج الرحم
إذا أراد الزوجان تكوين أسرة وكان لدى أحدهما تاريخ عائلي من المرض، فسوف تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كانا "حاملين" لمرض معين
إذا كانت المرأة حاملاً وعمرها أكبر من 30 عاماً
إذا كانت المرأة قد تعرضت لأكثر من مرتين للإجهاض التلقائي
إذا كان طفل المرأة ما زال مولوداً وكانت صفات الطفل الشخصية والجسدية تشير إلى وجود مرض وراثي
إذا كان لدى الزوجين طفل مصاب بمرض وراثي ويخططان للطفل التالي
نصيحة من الأطباء

يجب إجراء اختبار وراثي لحالات الحمل التي تكون فيها مخاطر أعلى لتشوهات الكروموسومات في الجنين على جميع النساء الحوامل الذين تتراوح أعمارهن بين 22 و50 عاماً، بغض النظر عن المخاطر.

قد يهمك أيضا:

ناهد السباعي تؤكِّد تقديمها شخصية أم لطفل مُصاب بمتلازمة داون في "هذه ليلتي"

عارضة أزياء بمتلازمة داون تخطف الأنظار في أسبوع الموضة في نيويورك